신종 코로나 바이러스 감염(COVID-19)의 전세계 사망자는 현재 100만명에 육박하고 있으며, 세계 보건기구(WHO)는 "만일 백신이 개발 되었다해도 사망자 수가 200만 명에 도달 할 수있다"고 경종을 울리고있다.
이스라엘 텔 아비브 대학 연구팀은, COVID-19의 사망률에 "일부 사람들에게서 보이는 유전자 변이"가 관련되어 있다는 연구 결과를 발표했다.
COVID-19에 의한 감염률, 중증율, 사망률은 국가 또는 지역마다 다양한 차이가 존재하며, 인구 100만명당 사망률이 100명을 넘는 국가의 거의 모두가, 유럽 또는 미주로 집중되어있으며, 한편으로 동아시아와 동남아시아, 사하라 사막 이남의 아프리카 국가에서의 사망률은 다른 지역보다 낮은 경향을 보이고 있다고 한다.
이러한 경향은 유행성에 대한 도시 봉쇄 등의 대책이나 사회적 거리의 유지 방법, 페이스 마스크 사용량 등과 관련이있을 수 있다. 그러나 새로운 연구에서는, 사람의 체내에서 α-1 안티 트립신이라는 물질이 분비되지 않게되어 버리는 "α-1 안티 트립신 결핍증 대립 유전자"의 존재가 COVID-19의 사망률과 관련이있을 가능성이 있다고 지적되고있다.
인체애서 생산되는 α-1 안티 트립신은, 단백질과 폴리 펩타이드를 분해하는 기능을 가진 단백질 분해 효소를 저해하는 주요 "프로테아제 억제제"이다. α-1 안티 트립신은 염증 세포의 효소로부터 인체 조직을 보호하는 다른 신종 코로나 바이러스(SARS-CoV-2)의 감염에 관련된 단백질 분해 효소를 억제하고 세포에 SARS-CoV-2가 감염되는 것을 방지하는 것으로 알고있다.
그래서 연구팀은, α-1 안티 트립신 결핍증 대립 유전자를 만들어내는 중요한 2개의 유전자 변이 "PiZ", "PiS"에 대해, 67개국에서 발생 빈도의 데이터 세트를 이용하여, 2020년 9월 시점의 COVID-19에 의한 인구 100만명당 사망률과의 상관 관계를 조사했다.
연구팀에 따르면, 1000명 중 17명이 PiZ 유전자 변이를 가지고 있는 벨기에에서는, 인구 100만명당 사망자 수가 860명으로 되어있었다고한다. PiZ 유전자 변이의 보균자 비율이 벨기에와 거의 같은 스페인에서도, 인구 100만명당 사망자 수가 640명으로 높았고, 1000명 중 15명이 PiZ 유전자 변이를 가지고있는 미국에서의 사망자 수는 100만명 당 590명으로 되어있다. 같은 경향은 PiZ 유전자 변이의 보균자 수가 1000명 당 10명이 넘는 영국, 이탈리아, 스웨덴 등에서도 볼 수 있었다는 것.
한편, PiZ 유전자 변이 및 PiS 유전자 변이가 비교적 드문 아시아나 아프리카에서는, 2020년 9월 시점의 COVID-19에 의한 사망률이 상대적으로 낮은 경향이 있다고 연구팀은 지적했다. 한국, 중국, 일본, 대만, 태국, 베트남, 캄보디아는 COVID-19에 의한 사망률이 유럽과 미주보다 낮다는 것을 알 수있다.
α-1 안티 트립신 결핍증 대립 유전자를 만들어내는 유전자 변이와 COVID-19에 의한 사망률의 관계를 그래프로 나타낸 것이 다음. 세로축이 인구 1000명당 사망주 수, 가로축이 인구 1000명당 PiZ 유전자 변이 및 PiS 유전자 변이의 보균자 수를 나타내며, 양자가 상호 관계에있다는 것을 간파할 수있다.
실제로 세계 각국의 PiZ 유전자 변이 및 PiS 유전자 변이의 보균자 비율을 나타낸 지도와 COVID-19에 의한 인구 1000명당 사망자 수를 나타낸 지도를 보면...각각의 경향이 거의 일치하고 있다는 것을 알 수있다.
이번 연구 결과에서, 연구팀은 PiZ 유전자 변이 및 PiS 유전자 변이가 COVID-19의 위험 인자 일 가능성이 있다고 지적했다. 이번 발견이 임상 시험을 통해 증명될 경우, PiZ 유전자 변이 및 PiS 유전자 변이의 보균자를 식별하기 위해 집단 전체의 선별 검사로 연결해야한다고 주장하고 있다.
선별 검사를 실시함으로써 유전자 변이에 의해 α-1 안티 트립신 결핍이라고하는 사람에 대해서는, 우선적으로 예방 접종을 실시하는 등의 대책이 가능하다고 연구팀은 밝혔다.
